Gidsen

Smith-Magenis-syndroom

Smith-Magenis-syndroom

Over het Smith-Magenis-syndroom

Smith-Magenis-syndroom (SMS) is een genetische ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam aantast.

Het wordt veroorzaakt door enkele ontbrekende genen op chromosoom 17, of door veranderingen of afwijkingen in een gen op chromosoom 17. Deze genetische verandering vindt plaats rond het moment van conceptie. Smith-Magenis-syndroom wordt meestal niet geërfd.

Smith-Magenis-syndroom is zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen en treft jongens en meisjes in gelijke mate.

Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom worden vaak ook gediagnosticeerd met autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, obsessieve compulsieve stoornis en stemmingsstoornissen.

Tekenen en symptomen van het Smith-Magenis-syndroom

Fysieke eigenschappen
Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom kunnen hebben:

  • gelaatstrekken met een breed, vierkant gezicht met diepliggende ogen, volle wangen, een prominente onderkaak, een afgeplatte neusbrug, een naar beneden gekeerde mond en ogen die in verschillende richtingen kijken (strabismus)
  • lage spierspanning
  • korte gestalte
  • gebogen wervelkolom (scoliose)
  • Schorre stem
  • bijziendheid (kortzichtigheid)
  • Platte voeten.

Cognitieve tekenen
Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom kunnen hebben:

  • ontwikkelingsachterstand
  • milde tot matige verstandelijke beperking
  • spraakvertraging.

Gedragstekens
Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom hebben vaak:

  • slaapproblemen - ze kunnen bijvoorbeeld overdag slapen en 's nachts wakker zijn
  • driftbuien en agressieproblemen
  • angst
  • aandachtsproblemen
  • de neiging om zichzelf opzettelijk te verwonden
  • de neiging om zichzelf herhaaldelijk te omhelzen
  • verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur
  • eetproblemen, met een voorkeur voor zacht voedsel.

Medische zorgen in verband met het Smith-Magenis-syndroom
Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom kunnen medische zorgen hebben zoals:

  • oorafwijkingen (soms leidend tot gehoorverlies)
  • hart- en nierafwijkingen
  • netvliesloslating.
De meeste kinderen met het Smith-Magenis-syndroom hebben een goed langetermijngeheugen, gelukkige en innemende persoonlijkheden en een goed gevoel voor humor.

Diagnose en testen voor het Smith-Magenis-syndroom

Gezondheidswerkers diagnosticeren het Smith-Magenis-syndroom door te kijken naar de fysieke en andere tekenen en symptomen die hierboven zijn vermeld. Ze bevestigen meestal de diagnose met genetische tests.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Smith-Magenis-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Smith-Magenis-syndroom, kan vroege interventie een verschil maken. Via vroege interventiediensten kunt u met zorgverleners therapieopties kiezen om de symptomen van uw kind te behandelen, uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind kan bestaan ​​uit kinderartsen, psychologen, spraakpathologen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en leraren in het speciaal onderwijs.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Smith-Magenis-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Smith-Magenis-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Smith-Magenis-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor hem. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: Smith Magenis syndroom (Januari- 2022).