Gidsen

Trisomie 13 (Patau-syndroom)

Trisomie 13 (Patau-syndroom)



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Over trisomie 13

Trisomie 13, of het Patau-syndroom, is een chromosomale aandoening. Het gebeurt wanneer de cellen van een baby drie exemplaren van chromosoom 13 hebben, in plaats van de gebruikelijke twee.

De meeste ongeboren baby's met trisomie 13 zijn miskramen of doodgeboren.

Baby's die zwangerschap overleven, sterven meestal in de eerste levensmaand. Ongeveer 10% leeft langer dan een jaar.

Baby's geboren met trisomie 13 of Patau-syndroom hebben vaak:

  • laag geboorte gewicht
  • hersen- en hartproblemen
  • oogafwijkingen
  • abnormale handen en voeten
  • problemen met voeden en ademen.

Kinderen met trisomie 13 die overleven na de kindertijd hebben ernstige intellectuele handicaps.

Sommige kinderen hebben misschien maar een paar kenmerken van trisomie 13, en andere kinderen hebben er misschien veel.

De manier waarop kinderen worden getroffen door trisomie 13 hangt af van of al hun cellen drie kopieën van chromosoom 13 bevatten, of slechts enkele van hun cellen. Wanneer slechts enkele cellen van een kind een extra kopie van chromosoom 13 hebben, wordt dit genoemd 'mozaïek' Patau-syndroom. Kinderen met mozaïek Patau-syndroom hebben een mildere vorm van de aandoening.

Voor normale menselijke ontwikkeling hebben we 46 chromosomen nodig (23 paren die genetisch materiaal van elke ouder dragen) in alle cellen in ons lichaam. Chromosomale afwijkingen zijn wanneer er ontbrekende of extra chromosomen of veranderingen in de structuur of rangschikking van de chromosomen zijn.

Diagnose van trisomie 13

U kunt tijdens de zwangerschap testen ondergaan om u te helpen uit te vinden of uw baby trisomie heeft 13.

Auditie geven u informatie over hoe waarschijnlijk het is dat uw baby trisomie 13 heeft, maar deze tests geven u geen definitief antwoord. Voorbeelden van screeningstests zijn onder meer:

  • niet-invasieve prenatale testen (NIPT): u geeft een kleine hoeveelheid bloed, die wordt getest op delen van het DNA van uw baby
  • eerste trimester gecombineerde screeningstest: dit combineert een bloedtest van u met een meting van uw 12-weken echografie.

Afhankelijk van de resultaten van screeningstests, wilt u misschien diagnostische tests hebben. Diagnostisch onderzoek kan u zeker vertellen of uw baby trisomie heeft 13.

Diagnostische toetsen omvatten vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie. Beide tests zijn zeer nauwkeurig, maar ze hebben ook enkele risico's.

U kunt met uw arts of verloskundige praten om meer informatie over deze tests te krijgen.

Trisomie 13 kan ook worden gediagnosticeerd bij de geboorte omdat er belangrijke fysieke kenmerken zijn die uw arts kan zien. Als de arts denkt dat uw baby trisomie 13 heeft, zal de arts dit bevestigen door uw baby een bloedtest te geven.

Te horen krijgen dat uw ongeboren of nieuwe baby trisomie 13 heeft, kan een grote schok zijn voor u en uw gezin. Praten met andere ouders kan een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of online steungroep.

Ondersteuning en behandeling van kinderen met trisomie 13 en hun families

U kunt een aantal moeilijke beslissingen nemen over uw zwangerschap als uw ongeboren baby de diagnose trisomie 13 krijgt. Uw verloskundige, huisarts, verloskundige of een genetische counselor kan u informatie en ondersteuning geven om u te helpen beslissen wat het beste is voor uw gezin .

Voor baby's geboren met trisomie 13 moeten artsen en ouders vaak moeilijke beslissingen nemen over de behandeling. Veel ouders moeten een zeer moeilijke keuze maken tussen het comfortabel maken van hun baby en het verlengen van het leven door invasieve chirurgie.

De volgende professionals kunnen u misschien ook helpen voor en na de geboorte van uw kind:

  • klinisch geneticus
  • ergotherapeut
  • kinderarts
  • fysiotherapeut
  • spraak patholoog.

De nationale invaliditeitsverzekering (NDIS) kan uw kind ondersteunen met trisomie 13, evenals u en uw gezin. Onze gids biedt antwoorden op uw vragen over de NDIS.

Oorzaken van trisomie 13

Trisomie 13, of Patau-syndroom, wordt meestal veroorzaakt door een willekeurige fout in de vorming van eieren of sperma van een ouder.

Minder vaak gebeurt deze fout na de conceptie, terwijl de baby zich nog in de baarmoeder ontwikkelt.

Hoe ouder een moeder is wanneer ze zwanger wordt, hoe groter de kans dat ze een baby met het Patau-syndroom heeft.

Als u één baby met het Patau-syndroom heeft, is de kans op een andere baby met het syndroom meestal erg laag. Maar dit hangt af van het type aandoening dat uw kind heeft. Genetische testen kunnen u hierover meer informatie geven.


Bekijk de video: Patau Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Augustus 2022).