Gidsen

Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die de ontwikkeling en groei beïnvloedt.

Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door ontbrekende genen op chromosoom 15. Dit probleem met chromosoom 15 gebeurt toevallig.

Dit syndroom is een zeldzame aandoening, wat gebeurt bij 1 op de 10.000-25.000 geboorten. Het beïnvloedt jongens en meisjes in gelijke mate.

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom

Fysieke eigenschappen
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom zijn meestal slap wanneer ze pasgeboren zijn. Ze hebben voedingsproblemen omdat hun zwakke spieren het moeilijk maken om te zuigen.

Lage spierspanning betekent ook dat kinderen met het Prader-Willi-syndroom er langer over doen om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals zitten, kruipen en lopen.

Andere fysieke tekenen en symptomen kunnen zijn:

  • gelaatstrekken zoals een smalle neusbrug, een hoog en smal voorhoofd, een dunne bovenlip en naar beneden gezwollen mond, amandelvormige ogen en ogen die in verschillende richtingen kijken (strabismus)
  • falen om te gedijen in de kindertijd
  • obesitas door te veel eten, dat kan beginnen tussen zes maanden en zes jaar
  • niet-ingedaalde testes en kleine geslachtsdelen bij jongens
  • onregelmatige of geen menstruatie bij meisjes
  • hogere tolerantie voor pijn
  • kleine handen en voeten
  • lichte huid en haar in vergelijking met andere mensen in het gezin
  • korte gestalte
  • extreme spierflexibiliteit
  • gebogen wervelkolom (scoliose).

Cognitieve tekenen
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking. Ze kunnen hebben:

  • moeite met rekenen, lezen, schrijven en geheugen
  • slechte sociale en emotionele vaardigheden
  • spraakvertraging.

Gedragstekens
Een van de belangrijkste kenmerken van het Prader-Willi-syndroom is overmatige eetlust en obesitas. Dit bevat:

  • te veel eten
  • te veel gewichtstoename
  • sterke preoccupatie met voedsel.

Sommige kinderen met het Prader-Willi-syndroom kunnen ook slaapproblemen en dwangmatig gedrag hebben, waaronder plukken aan hun huid en het verzamelen van objecten.

Medische zorgen in verband met het Prader-Willi-syndroom
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom kunnen medische zorgen hebben zoals:

  • breuk van de maag door te veel eten
  • slaap apneu
  • type 2 diabetes.

Sterke punten
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben sterke punten in kunst en vocabulaire.

Diagnose en testen voor het Prader-Willi-syndroom

Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg diagnosticeren het Prader-Willi-syndroom door te kijken naar de fysieke en andere hierboven vermelde symptomen en door genetische tests te gebruiken.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Prader-Willi-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Prader-Willi-syndroom, kan vroege interventie een verschil maken. Via diensten voor vroege interventie kunt u met gezondheidswerkers therapieopties kiezen om de symptomen van uw kind te behandelen, uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind kan bestaan ​​uit kinderartsen, diëtisten, fysiotherapeuten, spraakpathologen, endocrinologen, ergotherapeuten en leraren in het speciaal onderwijs.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Prader-Willi-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Prader-Willi-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen op grond van de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor zaken als vroege interventietherapieën of educatieve ondersteuning.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Prader-Willi-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in een vergelijkbare situatie door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: A Snapshot of Prader-Willi Syndrome (Oktober 2021).