Gidsen

Rett-syndroom

Rett-syndroom

Wat is het Rett-syndroom?

Rett-syndroom is een genetische aandoening die intellectuele en lichamelijke handicaps veroorzaakt. Kinderen worden op verschillende manieren getroffen door het Rett-syndroom. Het verschijnt bijvoorbeeld op verschillende leeftijden bij verschillende kinderen en de ernst van de symptomen varieert.

In de meeste gevallen gebeurt het Rett-syndroom wanneer er een verandering is op het X-chromosoom op een gen dat MECP2 wordt genoemd. De meeste gevallen gebeuren bij toeval. Bij minder dan 1% van de mensen met het Rett-syndroom is de aandoening geërfd.

Rett-syndroom is een zeldzame aandoening. Het treft bijna uitsluitend meisjes. Ongeveer 1 op de 10.000 meisjes wordt getroffen.

Er is een afzonderlijke aandoening genaamd 'Rett-syndroom bij mannen'. Het wordt ook veroorzaakt door veranderingen in het MECP2-gen. Het is een ernstige aandoening die vroeg in het leven de dood kan veroorzaken.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Dr. Andreas Rett in 1966, maar het werd pas in 1983 algemeen erkend.

Tekenen en symptomen van het Rett-syndroom

Om de diagnose Rett-syndroom bij een kind te krijgen, moeten artsen de volgende tekenen en symptomen zien:

  • normale vroege ontwikkeling tot ongeveer zes maanden, hoewel er ontwikkelingsachterstand kan zijn vanaf de geboorte
  • verlies van doelgerichte handvaardigheden, gevolgd door repetitieve handbewegingen zoals klappen, tikken, wassen en wrijven
  • ernstige spraakproblemen
  • onstabiele wandeling
  • beverig bovenlichaam
  • sociale terugtrekking en verlies van interesse in mensen.

Vier fasen van het Rett-syndroom

De tekenen en symptomen van het Rett-syndroom zijn onderverdeeld in vier algemene fasen. De timing van deze fasen is vaak verschillend voor elk kind met het syndroom. De stadia staan ‚Äč‚Äčniet vast en sommige symptomen kunnen op verschillende tijdstippen verschijnen, afhankelijk van het kind.

Fase 1: vroege tekenen en langzame ontwikkeling
De symptomen verschijnen eerst na 6-18 maanden. De eerste tekenen zijn vertraagde groei en ontwikkeling in het begin gemakkelijk te missen.

Deze vroege symptomen kunnen zijn:

  • hand wringende of schokkerige, omklemde handbewegingen
  • problemen met kruipen of lopen
  • minder oogcontact en interesse in mensen
  • voedingsproblemen.

Fase 2: regressiefase
De tweede fase van symptomen kan geleidelijk of plotseling verschijnen. Het omvat ernstige problemen met communicatie, coördinatie en andere hersenfuncties.

Kinderen beginnen meestal deze ernstiger symptomen rond 1-4 jaar te vertonen. Dit kan erg variëren, en kinderen vertonen mogelijk pas symptomen als ze wat ouder zijn.

Deze symptomen kunnen zijn:

  • verlies van het vermogen om doelbewust handen te gebruiken, gevolgd door repeterende handbewegingen zoals klappen, tikken, wassen en wrijven
  • verlies van spraakvaardigheden
  • ademhoudend en snelle of langzame ademhaling
  • ontroostbaar huilen
  • verlies van interesse in mensen en sociale interactie
  • onstabiel lichaam en lopen
  • vertraagde hoofdgroei
  • buikpijn, opgeblazen gevoel en constipatie.

Fase 3: plateaufase
Deze fase begint meestal rond de 2-10 jaar en kan meerdere jaren duren. In deze fase gaan de symptomen van fase 2 door, maar worden meestal niet erger.

Andere tekenen van deze fase zijn:

  • moeite met bewegen
  • slappe ledematen
  • tandenknarsen
  • toevallen.

Tijdens deze fase kunnen er ook verbeteringen zijn. Het kind kan:

  • meer interesse tonen in de omgeving
  • hebben betere aandacht, alertheid en communicatieve vaardigheden
  • minder prikkelbaar zijn en minder huilen.

Fase 4: verslechtering van de beweging
Deze fase wordt gekenmerkt door verminderde beweging, spierzwakte en gewrichtsstijfheid. Meestal begint het bij 10 jaar en ouder. Andere tekenen van deze fase zijn:

  • Verminderde mobiliteit
  • gebogen wervelkolom (scoliose)
  • stijve benen en mogelijk verlies van loopvaardigheid
  • mogelijke afname van repetitieve handbewegingen
  • verbetering van de ogen.

Gezondheidscomplicaties en zorgen in verband met het Rett-syndroom
Rett-syndroom wordt ook geassocieerd met andere gezondheidsproblemen en complicaties op latere leeftijd, waaronder:

  • gastro-oesofageale refluxziekte (GORD)
  • epilepsie
  • slaapstoornissen
  • angst
  • ontsteking van de galblaas.

Diagnose en testen voor het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom wordt gediagnosticeerd door te kijken naar de fysieke tekenen en symptomen van een kind. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen door veranderingen in het MECP2-gen te identificeren.

De tekenen en symptomen ontwikkelen zich in de loop van de tijd, wat betekent dat het Rett-syndroom moeilijk te diagnosticeren kan zijn. In de vroege stadia kan het verkeerd worden gediagnosticeerd als Prader-Willi-syndroom, Angelman-syndroom, autismespectrumstoornis of cerebrale parese.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Rett-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Rett-syndroom, kan vroege interventie een verschil maken. Via vroege interventiediensten kunt u samenwerken met zorgverleners om therapieopties te kiezen om de symptomen van uw kind te behandelen, uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind, bestaat uit kinderartsen, die medicijnen voor aanvallen zullen voorschrijven als uw kind ze heeft. Kinderartsen zullen ook zorgen voor de algehele gezondheid en ontwikkeling van uw kind. Het team kan ook fysiotherapeuten, ergotherapeuten en spraakpathologen omvatten.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Rett-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Rett-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Rett-syndroom heeft, is het vanzelfsprekend om u te concentreren op hem. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: Living with Rett Syndrome. Cincinnati Children's (Oktober 2021).