Gidsen

Spierdystrofie

Spierdystrofie

Over spierdystrofie

Spierdystrofie veroorzaakt de geleidelijke verzwakking en verspilling van de skeletspieren, die de lichaamsbeweging regelen.

Spierzwakte varieert afhankelijk van het type spierdystrofie dat een kind heeft. Het kan variëren van zeer mild tot zeer ernstig.

Spierdystrofie is meestal progressief. Dat betekent de symptomen worden na verloop van tijd erger. Een persoon met spierdystrofie kan bijvoorbeeld geleidelijk het vermogen om te lopen verliezen.

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten van spierdystrofie.

Het meest voorkomende type is Duchenne spierdystrofie. Dit type treedt eerst op als spierzwakte in de vroege kinderjaren. De meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie gebruiken een rolstoel tegen de tijd dat ze 12-13 jaar oud zijn. Duchenne spierdystrofie wordt geassocieerd met een hoog risico op scoliose.

Spierdystrofie komt voor bij ongeveer 1 op de 1000 mensen. Duchenne spierdystrofie treft vooral jongens. Het kan meisjes treffen, maar dit is zeldzaam.

Oorzaken van spierdystrofie

Spierdystrofie is een genetische aandoening. Het wordt meestal geërfd van een of beide ouders van een kind. Soms wordt spierdystrofie niet geërfd, maar wordt het veroorzaakt door een willekeurige verandering in de genen van een baby op het moment van conceptie.

Diagnose van spierdystrofie

Diagnose van spierdystrofie omvat zorgvuldig onderzoek door een zorgverlener.

Omdat spierdystrofie een genetische aandoening is, kan genetisch onderzoek het type spierdystrofie bevestigen dat een kind heeft.

Behandeling voor kinderen met spierdystrofie

Er is geen remedie voor spierdystrofie. Maar kinderen en tieners met spierdystrofie kunnen misschien oefeningen doen en strekken om te helpen met symptomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bretels of spalken kunnen soms ook helpen met symptomen.

Bij sommige soorten spierdystrofie kunnen medicijnen zoals corticosteroïden helpen met symptomen.

Sommige kinderen met scoliose veroorzaakt door spierdystrofie kunnen een operatie nodig hebben. Dit komt omdat scoliose ademhalingsproblemen kan veroorzaken als het niet wordt behandeld.

Als uw kind spierdystrofie heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in het ondersteunen van zijn behoeften. Maar het is belangrijk om voor je eigen welzijn te zorgen en ook voor jezelf ondersteuning te krijgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Mensen die kinderen met spierdystrofie kunnen helpen

Als uw kind spierdystrofie heeft, werken u en uw kind mogelijk met enkele of alle van de volgende professionals:

  • cardioloog
  • diëtist
  • genetische adviseur
  • zenuwarts
  • ergotherapeut
  • orthopedische chirurg
  • kinderarts
  • fysiotherapeut
  • ademhalingsarts
  • sociaal werker.

De nationale invaliditeitsverzekering (NDIS) kan uw kind ondersteunen bij spierdystrofie, evenals u en uw gezin. Onze gids biedt antwoorden op uw vragen over de NDIS.