Gidsen

Mucopolysaccharide ziekten (MPS)

Mucopolysaccharide ziekten (MPS)

Over mucopolysaccharide (MPS) ziekten of mucopolysaccharidoses

Mucopolysacharide (MPS) ziekten zijn een groep zeldzame genetische aandoeningen. De genen die deze ziekten veroorzaken, worden geërfd van een of beide ouders van een kind.

Bij kinderen met een MPS-ziekte bouwen complexe koolhydraten op en veroorzaken schade aan verschillende delen van het lichaam, waaronder het hart, botten, longen, ogen, huid, bindweefsel (pezen en ligamenten) en het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg ).

Pasgeborenen met een MPS-ziekte vertonen mogelijk geen tekenen of symptomen. Symptomen van MPS-ziekten verschijnen meestal in de eerste vijf jaar van het leven van een kind. Maar soms worden MPS-ziekten pas later in de kindertijd gediagnosticeerd.

Getroffen kinderen kunnen intellectuele handicaps of ontwikkelingsachterstand, veel oorinfecties en luchtweginfecties, stijve gewrichten, kleine afmetingen, troebele ogen, hernia, hartaandoeningen en slaapproblemen ontwikkelen.

MPS-ziekten variëren van mild tot ernstig. Maar bij alle MPS-ziekten worden de symptomen na verloop van tijd erger. Kinderen met MPS-ziekten hebben meestal een kortere levensduur dan andere kinderen.

Mogelijk ziet u MPS-ziekten genaamd mucopolysaccharidoses.

Oorzaken van mucopolysacharide (MPS) ziekten

Mucopolysacharide (MPS) ziekten worden veroorzaakt door een probleem in een specifiek enzym dat helpt bij het afbreken van complexe koolhydraten. Omdat het enzym afwezig is of niet goed werkt, bouwen de complexe koolhydraten zich op in het lichaam en veroorzaken ze schade.

Diagnose van mucopolysacharide (MPS) ziekten

Als artsen denken dat een kind een mucopolysacharide (MPS) -ziekte heeft, is de eerste stap op weg naar diagnose een urinetest. Artsen zullen de diagnose bevestigen met een genetische test en / of enzymtests.

Behandeling voor kinderen met mucopolysacharide (MPS) ziekten

Er is geen permanente remedie voor mucopolysacharide (MPS) ziekten.

Behandeling van de aandoening hangt af van welke symptomen en complicaties kinderen hebben.

Sommige soorten MPS-ziekten kunnen worden behandeld met een beenmergtransplantatie of enzymvervangingstherapie.

Behandelingen zijn bedoeld om de kwaliteit van leven te verbeteren en het leven van kinderen met de aandoening te verlengen.

De nationale invaliditeitsverzekering (NDIS) kan uw kind met een MPS-ziekte ondersteunen, evenals u en uw gezin. Onze gids biedt antwoorden op uw vragen over de NDIS.

Mensen die kinderen met mucopolysacharide (MPS) kunnen helpen

Als bij uw kind de diagnose mucopolysacharide (MPS) wordt vastgesteld, werken u en uw kind mogelijk samen met een team van enkele of alle van de volgende gezondheidswerkers, afhankelijk van de symptomen van uw kind:

  • cardioloog
  • oor, neus en keel specialist
  • genetische adviseur
  • metabolische specialist
  • zenuwarts
  • oogarts
  • orthopedische chirurg
  • kinderarts
  • ademhalingsarts
  • sociaal werker.

Als uw kind een MPS-ziekte heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in het zorgen voor haar. Maar het is belangrijk om voor je eigen welzijn te zorgen en ook voor jezelf ondersteuning te krijgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.


Bekijk de video: MPS 1 Swedish (Oktober 2021).