Gidsen

Kabuki-syndroom

Kabuki-syndroom

Wat is het Kabuki-syndroom?

Kabuki-syndroom veroorzaakt intellectuele handicaps en ontwikkelingsachterstand.

Kabuki-syndroom is een genetische aandoening. Tot nu toe hebben wetenschappers veranderingen ontdekt in twee verschillende genen die het veroorzaken.

Kabuki-syndroom is een zeldzame aandoening, die ongeveer 1 op 30.000 kinderen treft. Het beïnvloedt jongens en meisjes in gelijke mate. In de meeste gevallen is er geen familiegeschiedenis van het syndroom.

Omdat het moeilijk kan zijn om erachter te komen of een kind het Kabuki-syndroom heeft, zijn er misschien kinderen die het syndroom hebben, maar die niet zijn gediagnosticeerd.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in Japan.

Tekenen en symptomen van het Kabuki-syndroom

Fysieke eigenschappen
Kinderen met het Kabuki-syndroom kunnen hebben:

  • onderscheidende gelaatstrekken zoals een afgeplatte neus, lange oogleden, wijd uit elkaar staande ogen, gebogen en vaak onderbroken wenkbrauwen en prominente laag geplaatste oren
  • korte gestalte
  • korte vingers en prominente vingerkussentjes
  • skeletafwijkingen zoals een gebogen wervelkolom (scoliose) en losse gewrichten
  • vroege puberteit
  • substantiële gewichtstoename in de puberteit.

Cognitieve tekenen
De meeste kinderen met het Kabuki-syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Kinderen met het Kabuki-syndroom die normale intelligentie hebben, kunnen problemen hebben met fijne motoriek, spraakvaardigheid en geheugen.

Medische zorgen in verband met het Kabuki-syndroom
Kinderen met het Kabuki-syndroom kunnen andere medische problemen hebben, zoals:

  • hart problemen
  • problemen met de urinewegen
  • frequente oorinfecties
  • gehoorverlies
  • problemen met hun immuunsysteem
  • epilepsie
  • spijsverteringsproblemen.

Diagnose en testen voor het Kabuki-syndroom

Kabuki-syndroom kan moeilijk te diagnosticeren zijn, deels omdat symptomen na verloop van tijd kunnen optreden en artsen mogelijk niet bekend zijn met de aandoening.

Bovendien heeft elk kind met het Kabuki-syndroom een ‚Äč‚Äčiets andere set van tekenen en symptomen.

Gezondheidswerkers diagnosticeren meestal het Kabuki-syndroom door te zoeken naar de onderscheidende gelaatstrekken van het syndroom, evenals andere kenmerken. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Kabuki-syndroom

Er is geen remedie voor het Kabuki-syndroom. Maar gezondheidswerkers kunnen de medische problemen behandelen die met het syndroom gepaard gaan. Kinderen met het Kabuki-syndroom kunnen bijvoorbeeld medicijnen hebben om epileptische aanvallen te beheersen.

Vroegtijdige interventie kan een verschil maken. Via vroege interventiediensten kunt u samenwerken met gezondheidswerkers om behandelings- en therapieopties te kiezen om uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Als uw kind het Kabuki-syndroom heeft, kunnen verschillende gezondheidswerkers mogelijk helpen zijn levenskwaliteit te verbeteren. Deze professionals omvatten kinderartsen, spraakpathologen, ergotherapeuten en fysiotherapeuten.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Kabuki-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Kabuki-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Kabuki-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.