Gidsen

Cri du Chat-syndroom

Cri du Chat-syndroom

Wat is het Cri du Chat-syndroom?

Cri du Chat-syndroom (CdCS) is een genetische aandoening die gezondheidsproblemen en intellectuele handicaps kan veroorzaken.

'Cri du Chat' is Frans en vertaalt als 'Cry of the Cat'. Dit beschrijft de typische katachtige schreeuw die kinderen met dit syndroom maken.

Cri du Chat wordt veroorzaakt door een ontbrekend stuk op chromosoom 5. Het wordt soms 5p- (5p minus) syndroom genoemd.

Het gebeurt meestal bij toeval, maar in 10-15% van de gevallen is het geërfd. Als je een kind hebt met het Cri du Chat-syndroom, kun je ervoor kiezen om je eigen chromosomen te laten testen als je overweegt om meer kinderen te krijgen.

Het syndroom is zeldzaam en gebeurt bij ongeveer 1 op de 25.000-50.000 geboorten. Het komt iets vaker voor bij meisjes.

Tekenen en symptomen van het Cri du Chat-syndroom

Fysieke eigenschappen
Het meest voor de hand liggende fysieke teken van het Cri du Chat-syndroom is een katachtige kreet in de kindertijd. Dit wordt veroorzaakt door problemen in het strottenhoofd en het zenuwstelsel van de baby. Een derde van de kinderen verliest de kreet tegen de tijd dat ze twee jaar oud zijn.

Andere veel voorkomende fysieke tekenen en symptomen kunnen zijn:

  • voedingsproblemen vanwege slik- en zuigproblemen
  • laag geboortegewicht en slechte fysieke groei
  • veel kwijlen
  • constipatie
  • microcefalie (kleine kop)
  • wijd open ogen, ogen die in verschillende richtingen kijken (scheel), huidlabels voor de ogen en huidplooien die de binnenste ooghoek bedekken
  • lage spierspanning
  • kleine kaak en lage oren
  • korte vingers en lijnen die over de palmen lopen (enkele palmaire plooien).

Minder vaak voorkomende symptomen zijn gehoorverlies en misvormingen van het skelet.

Ontwikkeltekens
Kinderen met het Cri du Chat-syndroom hebben meestal wat motorische vertraging, vooral tijdens het lopen. Sommige kinderen lopen al na twee jaar, maar anderen kunnen tot zes jaar duren vanwege een lage spierspanning. Sommigen zullen misschien nooit lopen.

Cognitieve tekenen
Kinderen met het Cri du Chat-syndroom kunnen een milde tot ernstige verstandelijke beperking hebben. Dit kan taalproblemen omvatten, variërend van milde spraakvertraging tot ernstige taalstoornissen. Sommige kinderen kunnen misschien nooit praten.

Gedragstekens
Kinderen met het Cri du Chat-syndroom kunnen gedragsproblemen hebben, waaronder:

  • slapeloosheid
  • hyperactiviteit
  • agressie
  • driftbuien
  • repetitieve bewegingen.

Medische zorgen in verband met het Cri du Chat-syndroom
Kinderen met het Cri du Chat-syndroom kunnen medische zorgen hebben, waaronder hartproblemen, hernia's, nierproblemen en maagreflux.

De meeste kinderen met het Cri du Chat-syndroom hebben een opvallend temperament, tonen liefde en genegenheid en zijn sociaal aantrekkelijk.

Diagnose en testen voor het Cri du Chat-syndroom

Gezondheidswerkers kunnen het Cri du Chat-syndroom diagnosticeren op basis van de kenmerkende kreet van het syndroom. Ze zoeken ook naar de fysieke tekenen en problemen die meestal met de kreet gepaard gaan. Het syndroom kan worden bevestigd met genetische tests.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Cri du Chat-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Cri du Chat-syndroom, kan vroege interventie een verschil maken. Via vroege interventiediensten kunt u met zorgverleners therapieopties kiezen om de symptomen van uw kind te behandelen, uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind kan bestaan ​​uit kinderartsen, fysiotherapeuten, audiologen, spraakpathologen, ergotherapeuten en leraren in het speciaal onderwijs.

Samen kunnen u en uw team behandelings- en therapieopties kiezen om uw kind het beste te helpen.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Cri du Chat-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Cri du Chat-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen in het kader van de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Cri du Chat-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (December 2021).