Gidsen

Cornelia de Lange-syndroom

Cornelia de Lange-syndroom

Wat is het Cornelia de Lange-syndroom?

Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) is een ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam kan beïnvloeden.

Cornelia de Lange-syndroom is een genetische aandoening. Tot nu toe hebben wetenschappers veranderingen ontdekt in vijf afzonderlijke genen die dit syndroom veroorzaken, en er kunnen andere zijn. De meeste gevallen van het Cornelia de Lange-syndroom komen toevallig voor. Het syndroom wordt meestal niet geërfd omdat mensen die het hebben zelden kinderen hebben.

Het Cornelia de Lange-syndroom is zeldzaam. Het gebeurt bij 1 op de 10.000-30.000 geboorten. Het beïnvloedt jongens en meisjes in gelijke mate.

Deze aandoening wordt soms het Brachmann-de Lange-syndroom genoemd. Dr. W. Brachmann en Dr. Cornelia de Lange waren de eerste twee artsen die deze aandoening identificeerden.

Tekenen en symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom

Hoe ernstig kinderen worden getroffen door het Cornelia de Lange-syndroom varieert. Sommige kinderen hebben vrij milde symptomen en anderen hebben vrij ernstige symptomen.

Fysieke eigenschappen
Kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen de volgende fysieke kenmerken hebben, hoewel fysieke symptomen van kind tot kind verschillen:

  • laag geboortegewicht, vertraagde groei en kleine gestalte
  • ledematendefecten, voornamelijk aan armen en handen, inclusief ontbrekende vingers of delen van ledematen
  • microcefalie (kleine kop)
  • gelaatstrekken met gewelfde wenkbrauwen die vaak in het midden samenkomen (synophrys), lange wimpers, korte en omgekeerde neus, dunne en naar beneden gezette lippen, een lange groef boven de bovenlip, kleine en ver uit elkaar geplaatste tanden en laag geplaatste ongebruikelijke oren
  • veel lichaamshaar
  • kleine handen en voeten, gedeeltelijke verbinding van de tweede en derde tenen en een vijfde vinger die naar binnen buigt
  • slechthorendheid
  • verminderd gezichtsvermogen
  • gespleten gehemelte
  • onderontwikkelde geslachtsdelen.

Cognitieve tekenen
Kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen hebben:

  • milde tot ernstige verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling
  • vertraagde spraak en communicatie
  • kenmerken van autisme spectrum stoornis.

Gedragstekens
Kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen gedragstekens vertonen zoals:

  • zelfstimulatie
  • agressie
  • zelf verminking
  • een sterke voorliefde voor vertrouwde routines.

Bijbehorende medische zorgen
Kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen medische aandoeningen hebben zoals:

  • milde tot ernstige reflux, braken, slechte eetlust, constipatie en diarree
  • toevallen
  • hartafwijkingen
  • voedingsproblemen
  • darm misvormingen en blokkades.

Diagnose en testen voor het Cornelia de Lange-syndroom

Veel van de tekenen en symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom zijn duidelijk bij de geboorte.

Gezondheidswerkers diagnosticeren het syndroom door te kijken naar de fysieke kenmerken, symptomen en medische geschiedenis van kinderen. Ze kunnen ook andere onderzoeken doen, waaronder röntgenfoto's en genetische tests.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Cornelia de Lange-syndroom, kunnen vroege interventiediensten de resultaten voor uw kind verbeteren en zijn symptomen behandelen. Via deze diensten kunt u samenwerken met gezondheidswerkers om uw kind te ondersteunen en hem te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind kan bestaan ​​uit kinderartsen, gastro-enterologen, cardiologen, audiologen, fysiotherapeuten, spraakpathologen, ergotherapeuten en leraren in het speciaal onderwijs.

Samen kunnen u en uw team de behandelings- en therapieopties kiezen die uw kind het beste ondersteunen.

Financiële steun voor kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Cornelia de Lange-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de Nationale invaliditeitsverzekering (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Cornelia de Lange-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in het zorgen voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: Spotlight On Cornelia de Lange Syndrome (December 2021).