Info

Genetische tests: een handleiding voor ouders

Genetische tests: een handleiding voor ouders

Wat is genetisch testen?

Genetische tests controleren uw genetisch materiaal op afwijkingen in genen waardoor u meer kans hebt op het krijgen van bepaalde aandoeningen of ziekten.

Afhankelijk van uw situatie kan genetisch testen:

  • een diagnose stellen
  • beoordelen van uw risico op een genetische aandoening
  • zeg hoe waarschijnlijk het is dat u genetische aandoeningen doorgeeft die worden veroorzaakt door genetische veranderingen
  • verduidelijk uw genetische status - bijvoorbeeld als er een genetische aandoening in uw familie is
  • zeg hoe waarschijnlijk het is dat een genetische aandoening ziekte zal veroorzaken
  • diagnostiseer genetische afwijkingen vóór de geboorte.
Genetische tests verschillen van genetische counseling. Genetische counseling gaat vooral over communicatie, educatie en ondersteuning. Tijdens genetische counseling legt een counselor uit over de genetische aandoening waar u zich zorgen over maakt, samen met wat dit voor uw gezin kan betekenen, de waarschijnlijkheid om het te ontwikkelen of door te geven, en hoe u met deze situatie kunt omgaan.

Wat is een genetische aandoening?

Een genetische aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen. Een verandering of fout in slechts één gen kan een ernstige medische aandoening of handicap veroorzaken. Soms geven een of beide ouders veranderde of abnormale genen door aan hun kind. Andere keren gebeuren er veranderingen in de genen van een baby tijdens of tijdens de conceptie.

Genetische aandoeningen omvatten cystische fibrose, spierdystrofieën, Downsyndroom, Fragile X-syndroom, neurale buisdefecten, hemochromatose, hemofilie en de ziekte van Huntington.

Genetische aandoeningen omvatten ook sommige vormen van astma, diabetes, epilepsie, doofheid, intellectuele handicaps, visusstoornissen, hartaandoeningen, kanker, hypothyreoïdie en korte gestalte syndroom.

Genetische testen: wat te verwachten

Als je genetisch getest bent, moet je meestal wat bloed geven. Dit wordt een bloedmonster genoemd. Soms moet u ook monsters geven van andere lichaamsvloeistoffen zoals speeksel of lichaamsweefsel.

Genetische tests bestaan ​​meestal uit drie fasen.

  1. Verzameling: u krijgt informatie over de test, geeft uw toestemming en laat het monster nemen.
  2. Analyse: wetenschappers in een laboratorium testen op het monster.
  3. Resultaten: uw arts kijkt naar de resultaten, werkt uit wat ze betekenen en praat erover met u.

Risico's van genetische tests

Hoewel genetisch testen u veel kan helpen, heeft het wel risico's. Deze omvatten het volgende:

  • Mogelijk moet u familieleden om informatie vragen die ze niet willen geven, of genetische tests kunnen iets ongewoons over een naast familielid onthullen.
  • Genetische tests kunnen ongewenste informatie over vaderschap of adoptie onthullen.
  • Genetische tests kunnen je angstig maken, vooral terwijl je wacht op resultaten.
  • Als de resultaten van genetische tests niet definitief of duidelijk zijn, kan dit voor u van streek zijn.
  • De resultaten van genetische tests kunnen van invloed zijn op uw medische of levensverzekeringen.

Vanwege deze risico's is het belangrijk dat medische professionals u het testproces volledig uitleggen voordat u ermee instemt.

Australische genetische testdiensten

Centrum voor genetica-educatie
Het centrum heeft een uitgebreide lijst van genetische testdiensten in heel Australië. U kunt uw lokale service vinden door contact op te nemen met het Center:

Royal North Shore Hospital Community Health Centre
Niveau 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefoon: (02) 9462 9599
E-mail: [email protected]

Ondersteuning voor genetische tests

De diagnose van een genetische aandoening kan veel druk uitoefenen op een gezin. U kunt ondersteuning krijgen via de onderstaande organisaties.

Genetic Alliance Australia
Genetic Alliance Australia, voorheen Association of Genetic Support of Australasia, kan u informatie en ondersteuning bieden. Neem contact op met Genetic Alliance Australia:

Garvan Instituut voor medisch onderzoek L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefoon: (02) 9295 8359
E-mail: [email protected]
Genetisch ondersteuningsnetwerk van Victoria
Het Genetic Support Network van Victoria kan u helpen contact op te nemen met vele steungroepen in heel Australië. Neem contact op met het netwerk:

Murdoch Children's Research Institute
Koninklijk Kinderziekenhuis
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefoon: (03) 8341 6315
E-mail: [email protected]
Genetic and Rare Diseases Network (GaRDN)
GaRDN kan u informatie en ondersteuning bieden. Neem contact op met GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefoon: 1300 770 995
E-mail: [email protected]


Bekijk de video: Getest: sites die met DNA je afkomst in kaart brengen. Wat heb je er aan? (Oktober 2021).