Info

Genetische counseling: een gids voor ouders

Genetische counseling: een gids voor ouders

Wat is genetische counseling?

Genetische counseling is het verkrijgen van informatie van gekwalificeerde professionals over de genetische aandoening of aandoeningen die van invloed zijn op uw gezin.

Als je een genetische aandoening in je familie hebt, kan genetische counseling je helpen te leren over:

  • hoe de toestand zou kunnen vorderen
  • hoe uw gezinsleven zou kunnen veranderen vanwege de aandoening
  • hoe waarschijnlijk het is dat andere familieleden de aandoening zullen krijgen
  • hoe u de aandoening in uw gezin kunt beheren.

Mensen krijgen vaak genetische counseling vóór of tegelijkertijd met genetische tests. Genetische tests zijn medische tests voor mensen met symptomen of een familiegeschiedenis van een genetische aandoening. Genetische tests kunnen u vertellen hoe waarschijnlijk het is dat u een genetische aandoening aan een kind doorgeeft.

Wat is een genetische aandoening?

Een genetische aandoening is een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in genen. Een verandering of fout in slechts één gen kan een ernstige medische aandoening of handicap veroorzaken. Soms geven een of beide ouders veranderde of abnormale genen door aan hun kind. Andere keren gebeuren er veranderingen in de genen van een baby tijdens of tijdens de conceptie.

Doelstellingen van genetische counseling

Als u een kind met een genetische aandoening heeft, kan genetische counseling u en uw gezin helpen de diagnose te begrijpen en zich eraan aan te passen.

Misschien wilt u genetische counseling zodat u:

  • begrijp de medische feiten over de toestand van uw kind - inclusief de diagnose, de waarschijnlijke oorzaak van de aandoening en de opties voor het beheer ervan
  • begrijp of u of de andere ouder van uw kind genetische veranderingen heeft doorgegeven aan uw kind
  • leer meer over wat het risico is en hoe u ermee kunt omgaan als u meer kinderen heeft
  • plan realistisch voor de toekomst
  • zich op de meest positieve manieren aanpassen aan de aandoening of aan het risico van de aandoening bij een ander familielid.

Sommige mensen zoeken ook advies om te bevestigen wat ze online hebben geleerd. Anderen willen hulp bij het nadenken over beslissingen die ze moeten nemen, of ondersteuning voor beslissingen die ze al hebben genomen.

Veel mensen vinden dat genetische counseling is zeer behulpzaam en informatief.

Wanneer genetische counseling zoeken

Genetische counseling kan helpen wanneer:

  • er lijkt een aandoening in de familie te zijn en er is bezorgdheid dat u of uw kinderen deze kunnen ontwikkelen
  • een kind in het gezin heeft een ernstig probleem dat de groei, ontwikkeling of gezondheid beïnvloedt, mogelijk gekoppeld aan een genetische oorzaak
  • twee mensen die nauw verwant zijn, denken erover om samen een kind te krijgen
  • prenatale testen hebben een foetale afwijking of een risico op een foetale afwijking ontdekt
  • er is bezorgdheid over blootstelling aan een chemische of milieuagent tijdens de zwangerschap die geboorteafwijkingen kan veroorzaken.

U kunt ook worden doorverwezen voor genetische counseling als onderdeel van een diagnose of om een ​​genetische aandoening te beheren.

Voorbereiding op genetische counseling

Voordat je naar een sessie voor genetische counseling gaat, is het een goed idee om dat te doen kom zoveel mogelijk te weten over de medische geschiedenis van uw gezin, omdat u wordt gevraagd om de counselor gedetailleerde informatie te geven.

Dit kan zijn:

  • uw relatie tot elk gezinslid, inclusief of gezinsleden geadopteerd zijn of half familieleden
  • belangrijke gezondheidsproblemen die elk familielid beïnvloeden en elke relevante zwangerschapsgeschiedenis zoals een miskraam
  • de leeftijd waarop elke aandoening begint
  • de oorzaak en leeftijd van overlijden van familieleden (indien relevant).
U zult waarschijnlijk veel vragen hebben - bijvoorbeeld over de genetische aandoening die uw gezin beïnvloedt, het test- of diagnoseproces enzovoort. Het is een goed idee om uw vragen op te schrijven vóór uw counseling-sessies, zodat u niet vergeet te vragen.

Wat te verwachten tijdens een genetische counselsessie

Tijdens een genetische counselsessie, praat je met een genetische adviseur. De counselor kan:

  • vraag naar je familiegeschiedenis
  • een diagnose stellen of bevestigen, of u laten weten dat er geen genetische aandoening aanwezig is
  • bereken het risico dat andere familieleden de aandoening krijgen waar u zich zorgen over maakt
  • praat over hoe de aandoening uw kind zal beïnvloeden en hoe u hiermee kunt omgaan
  • sturen u naar ondersteunende instanties of andere medische professionals
  • geven u mondelinge en schriftelijke informatie over de aandoening.

De hulpverlener kan ook verdere tests organiseren als u dit nodig hebt.

Na een counsellingsessie, zou je moeten verwachten:

  • meer weten over de aandoening en / of genetische tests waarin u bent geïnteresseerd
  • voel je gesteund omdat de counselor naar je heeft geluisterd, je zorgen heeft begrepen en je heeft aangemoedigd
  • hebben nagedacht over hoe om te gaan met de situatie als een gezin - sessies zijn ontworpen om het hele gezin te helpen
  • beschikken over de informatie en ondersteuning die u nodig hebt om uw eigen beslissingen te nemen over genetische aandoeningen en / of behandelingen
  • weet waar te gaan voor informatie en ondersteuning voor besluitvorming, complicaties en emotionele ups en downs in de toekomst.

Follow-up na een counsellingsessie

Genetische counselors nemen geen beslissingen voor u. Hun rol is om u relevante en accurate informatie te geven, u te helpen nadenken over de opties en u te ondersteunen bij het nemen van beslissingen.

Deze beslissingen kunnen zijn:

  • of genetische tests moeten worden uitgevoerd
  • wie te vertellen over de resultaten van de test
  • of u medische behandeling wilt (indien beschikbaar)
  • hoe je je leven gaat leven als reactie op de resultaten van de testen
  • hoeveel ondersteuning je nodig hebt.

Genetische counseling diensten en ondersteuning

Centrum voor genetica-educatie
Het centrum heeft een uitgebreide lijst met genetische counselingdiensten in heel Australië. U kunt uw lokale service vinden door contact op te nemen met het Center:

Royal North Shore Hospital Community Health Centre
Niveau 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefoon: (02) 9462 9599
E-mail: [email protected]

Genetic Alliance Australia
Genetic Alliance Australia, voorheen Association of Genetic Support of Australasia, kan u informatie en ondersteuning geven na de diagnose van een genetische aandoening in uw gezin. Neem contact op met Genetic Alliance Australia:

Garvan Instituut voor medisch onderzoek L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefoon: (02) 9295 8359
E-mail: [email protected]
Genetisch ondersteuningsnetwerk van Victoria
Het Genetic Support Network van Victoria kan u helpen contact op te nemen met vele steungroepen in heel Australië. Neem contact op met het netwerk:

Murdoch Children's Research Institute
Koninklijk Kinderziekenhuis
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefoon: (03) 8341 6315
E-mail: [email protected]
Genetic and Rare Diseases Network (GaRDN)
GaRDN kan u informatie en ondersteuning bieden. Neem contact op met GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefoon: 1300 770 995
E-mail: [email protected]


Bekijk de video: Where the Jobs Are: Genetic Counseling (Januari- 2022).