Info

Hoe te beslissen over prenatale tests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Hoe te beslissen over prenatale tests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Chromosomale afwijkingen die invaliditeit bij baby's veroorzaken

De meeste baby's worden gezond en zonder handicap geboren.

Bij ongeveer 1 op de 25 zwangerschappen heeft een ongeboren baby een chromosomale afwijking of andere aandoening die tot een handicap leidt. Deze aandoeningen en handicaps variëren sterk, van mild tot ernstig. Sommigen menen dat de zwangerschapsmiskraam in een vroeg stadium is. Sommige kunnen de fysieke en / of intellectuele ontwikkeling van de baby en de kansen om de zwangerschap of de vroege levensweken te overleven beïnvloeden.

Over prenatale tests voor chromosomale afwijkingen die invaliditeit veroorzaken

Antenatale testen kunnen sommige invaliderende aandoeningen tijdens de zwangerschap oppikken, waaronder enkele veroorzaakt door chromosomale afwijkingen en erfelijke genen. Het is niet mogelijk om te testen op alle invaliderende aandoeningen tijdens de zwangerschap.

Verschillende soorten tests voor chromosomale afwijkingen worden uitgevoerd in verschillende stadia van de zwangerschap. De vroegste die u kunt testen op chromosomale afwijkingen is ongeveer 10-12 weken zwangerschap.

Deze verschillende soorten tests kunnen screeningstests of diagnostische tests zijn.

prenatale auditie ga na of uw baby een hoog risico of een laag risico heeft op bepaalde chromosomale afwijkingen of andere aandoeningen die een handicap veroorzaken. Zelfs als uw baby een 'laag risico' heeft, sluit dit niet uit dat uw baby de aandoening heeft.

Als u een risicovol resultaat krijgt van screeningstests, kunt u ervoor kiezen om een ​​follow-up te krijgen diagnostische toetsen. Diagnostische tests kunnen u een ja of nee antwoord geven - ja, uw baby heeft een aandoening, of nee, uw baby heeft geen aandoening.

Als u een familiegeschiedenis van een bepaalde aandoening heeft, kunt u ervoor kiezen om een ​​aantal genetische tests te ondergaan voordat u probeert zwanger te worden. Deze tests kunnen vaak worden geregeld via een dienst voor genetische counseling.

Uw keuze: leren over chromosomale afwijkingen

Het hebben van prenatale testen tijdens de zwangerschap is uw keuze.

Veel mensen willen weten of hun baby een handicap heeft, zodat ze zich praktisch en emotioneel kunnen voorbereiden vóór de geboorte. Anderen willen misschien nadenken over de optie om de zwangerschap te beëindigen.

Andere ouders kiezen ervoor om geen testen te doen tijdens de zwangerschap. Dit kan zijn omdat ze er niet voor zouden kiezen om de zwangerschap te beëindigen, zelfs als er afwijkingen waren, of ze willen dat de natuur haar gang gaat. Anderen zijn bang dat tests hun baby kunnen schaden of een miskraam kunnen veroorzaken.

Beslissen over prenatale tests voor chromosomale afwijkingen

Om u te helpen beslissen over prenatale tests kan het de moeite waard zijn denken en praten met je partner of een ondersteunende persoon over enkele van deze problemen:

  • Wat vindt u van tests? Angstig? Stressed?
  • Als u een risicovol resultaat krijgt van een screeningstest, kunt u dan een diagnostische test krijgen?
  • Wilt u liever alleen een diagnostische test, zonder eerst screeningstests te hebben?
  • Als een diagnostische test aantoont dat uw baby een aandoening heeft die invaliditeit veroorzaakt, wat zou u dan kunnen doen?
  • Wilt u informatie die u zou kunnen doen denken aan het beëindigen van uw zwangerschap?
  • Voel je je comfortabel als je weet dat, als je geen tests hebt, het waarschijnlijk is dat je baby geen handicap zal hebben - maar dat er een zeer kleine kans is dat je baby een handicap zal hebben?
  • Voelt u zich gerust in de wetenschap dat niet op alle voorwaarden kan worden getest en dat de tests vaak voor specifieke omstandigheden zijn, niet voor elke handicap?

Misschien wilt u ook bespreek vragen en zorgen met uw huisarts, verloskundige of verloskundige. Hier zijn vragen die u kunt stellen en waarover u kunt praten:

  • Wat is mijn risico op een baby met het syndroom van Down of andere chromosomale afwijkingen?
  • Welke aandoeningen anders dan het syndroom van Down kunnen worden gediagnosticeerd? Wat zouden deze voorwaarden voor mijn kind betekenen?
  • Is de test veilig voor mij en mijn baby? Bestaat er een risico op een miskraam of andere complicaties?
  • Wat kost het testen?
  • Hoe lang duurt het om de resultaten terug te krijgen?
  • Wat betekent 'laag risico' en 'hoog risico' voor mij en mijn baby?
  • Hoeveel tijd heb ik om te beslissen over tests?
  • Waar kan ik meer informatie krijgen over deze voorwaarden en tests?

Jouw beslissingen over prenatale testen zou geen invloed moeten hebben op de kwaliteit van de zorg die u tijdens de zwangerschap krijgt.

Jouw keuzes over wat u moet doen als u een verhoogd risico heeft, mag ook de kwaliteit van de zorg niet beïnvloeden. U hebt recht op goede en ondersteunende zorg, ongeacht welke beslissingen u neemt. Als u het niet krijgt, hebt u het recht om hierover met het personeel te spreken of een klacht in te dienen bij de gezondheidszorg.

Soms kunnen het stellen van moeilijke vragen over prenatale testen op chromosomale afwijkingen u en uw partner helpen bij het nemen van de testen. De prenatale beslissingshulp van het Murdoch Children's Research Institute biedt meer informatie over het besluitvormingsproces.

Chromosomale afwijkingen

Voor normale menselijke ontwikkeling hebben we 46 chromosomen (23 van elke ouder) nodig in alle cellen in ons lichaam.

Chromosomale afwijkingen gebeuren wanneer er ontbrekende of extra chromosomen zijn of de chromosomen op een of andere manier zijn veranderd. Deze chromosomale afwijkingen veroorzaken vaak aandoeningen geassocieerd met lichamelijke en / of intellectuele handicaps.

Downsyndroom is een voorbeeld van een aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee. Dit veroorzaakt intellectuele handicaps en andere fysieke en leerproblemen.

Een ander voorbeeld is geslachts chromosoomafwijkingen. De geslachtschromosomen zijn de X- en Y-chromosomen. Meisjes hebben normaal twee X-chromosomen en jongens hebben normaal één Y- en één X-chromosoom. Een abnormaal aantal geslachtschromosomen kan de ontwikkeling beïnvloeden en leiden tot leerproblemen, hoewel er soms geen duidelijke problemen zijn.

Veel chromosomale afwijkingen veroorzaken een miskraam. Sommige chromosomale afwijkingen zullen hoogstwaarschijnlijk de dood van de baby veroorzaken kort na de geboorte - bijvoorbeeld het Edwards-syndroom en het Patau-syndroom.

Gene afwijkingen

Een baby erft de helft van zijn genen van elke ouder.

Een genafwijking is wanneer een gen wordt gewijzigd of beschadigd. Soms kan een verandering in slechts één gen een ernstige medische aandoening of handicap veroorzaken.

Soms kunnen een of beide ouders genafwijkingen dragen en doorgeven die lichamelijke en / of intellectuele handicaps veroorzaken. Andere keren worden genafwijkingen niet geërfd. In plaats daarvan vinden de veranderingen in het gen plaats in het ei of sperma op het moment van conceptie.

Als je een familiegeschiedenis hebt van een bepaalde genetische aandoening, of je hebt een ander kind met de aandoening, is de kans groter dat je baby de aandoening krijgt.

Cystische fibrose en thalassemie zijn voorbeelden van aandoeningen die worden veroorzaakt door een enkele genafwijking.

Andere aandoeningen die invaliditeit van kinderen veroorzaken

Andere aandoeningen die kunnen worden opgepikt in prenatale tests omvatten fysieke afwijkingen zoals spina bifida en enkele belangrijke hart-, maag- of nierproblemen. Deze aandoeningen kunnen onverwacht worden gediagnosticeerd bij een echografie, een van de routinetests tijdens de zwangerschap.


Bekijk de video: Reading and writing our DNA code: Is it an improvement for human kind? WURcast (Augustus 2022).